Diagnóstico molecular de retina en población del noreste de México
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Abstract
Las distrofias de retina (DR) son un grupo de enfermedades hereditarias, causadas por variantes patogénicas en al menos 270 genes asociadas a la degeneración de los fotorreceptores y a la pérdida progresiva de la visión. Estas patologías afectan a 1 de cada 2,000 – 2500 personas. Se caracterizan por exhibir heterogeneidad clínica y genética.
El diagnóstico molecular en las DR permite definir con precisión el diagnóstico y su mecanismo patogénico. Se han publicado dos cohortes de pacientes mexicanos con DR, sin embargo, no se incluyeron pacientes del noreste de México.
En este trabajo se realizó un panel genético de 330 genes dirigido a enfermedades retinianas, tanto sindrómicos como no sindrómicos. El total de pacientes incluidos fueron 126, logrando el diagnóstico concluyente en 94 pacientes, lo que se traduce en una tasa de diagnóstico de 74.6%. El modo de herencia más prevalente fue autosómica recesiva. El gen más frecuentemente asociado a DR en los pacientes de esta región fue USH2A. No se identificó ningún paciente candidato a terapia génica aprobada, aun así, revisando protocolos de ensayos clínicos de terapia génica, al menos 42 pacientes podrían ser candidatos.