Incidencia de errores innatos del metabolismo y otros trastornos detectados por un programa de tamiz metabólico neonatal ampliado en una población de 200,000 recién nacidos mexicanos

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Abstract
El tamiz metabólico neonatal ampliado (TMNA) es una herramienta fundamental para la detección y manejo oportunos de los errores innatos del metabolismo (EIM) y otros trastornos. Estas patologías han sido descritas como enfermedades raras de manera individual, pero de manera colectiva cobran relevancia. Las estadísticas a nivel mundial y nacional son muy variadas, yendo desde 1.1 hasta 34 casos por cada 10,000 recién nacidos tamizados. La amplia variabilidad se debe a múltiples factores que incluyen: programas de tamizaje variables respecto a metodologías de laboratorio, programas de tamizaje con cobertura subóptima, variabilidad de algunas patologías acorde a la raza y falta de uniformidad en los TMNA realizados.
Description
https://orcid.org/0000-0003-4432-9177